Konya Eğitim ve Araştırma Hastanesi

Konya İl Sağlık Müdürlüğü
Konya Eğitim ve Araştırma Hastanesi

Facebook Twitter Google Plus Linkedin

Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi

Güncelleme Tarihi: 27/11/2018

Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi (GHTM) Konya Eğitim ve Araştırma Hastanesine bağlı Yazır ek binasında hizmet vermektedir. Hem merkez içerisinde hem de Konya Eğitim ve Araştırma Hastanesinin merkez binasında olmak üzere iki (2) tane Tıbbi Genetik Polikliniği/Nadir Hastalıklar Polikliniği bulunmaktadır. Merkezde en güncel teknoloji olan Yeni Nesil Dizileme sistemleri (NGS) ile birlikte dizi analizi ve fragman analizi yapan Genetik analizör ve Real-Time PCR sistemleri bulunmaktadır. Merkezde ailesel ve/veya genetik hastalıkların tanı ve takipleri yapılmaktadır. Genetik danışmanlık çerçevesinde birey/aileler değerlendirilmekte ve olası riskler ve genetik hastalıkların olası öngörüleri hakkında bilgilendirilmektedirler.

 Hastalar polikliniğe yaş sınırlaması olmaksızın direkt başvurabilecekleri gibi MHRS sisteminden randevu alarak veya başka bir hekimin yönlendirmesi ile de başvurabilmektedir. Çiftlerin mümkünse birlikte gelmeleri istenmektedir. Hasta muayeneleri yaklaşık 20 dakika sürmektedir. Hastaların muayene öncesinde varsa farklı hastanelerde yapılmış tetkiklerini yanlarında getirmeleri ve genetik hastalığa sahip bireyler başta olmak üzere diğer aile bireyleri hakkında detaylı bilgilere sahip olmaları bize muayene sırasında yardımcı olmaktadır. Sonuçlar sadece hastanın kendisine genetik danışmanlık ile verilmektedir. Genetik danışma sırasında genetik hastalığın tanı, takip ve tedavi yöntemleri, hastalığın gelecekte hastayı ve çocuklarını nasıl etkileyeceği hakkında bilgi verilmektedir. Genetik test öncesi hastalardan kanun gereği onam alınmaktadır.

Hangi durumlarda tıbbi genetik polikliniğine başvurulmalıdır?

  • İnfertilite (Kısırlık)
  • Tekrarlayan gebelik kaybı
  • Akraba evlilikleri
  • Akrabalarında kalıtsal hastalık bulunması
  • Ailelerin önceki çocuklarında genetik hastalık olması
  • Anomalili bebek/çocuk öyküsü
  • Gebelikte ileri anne yaşı (35 yaş ve üstü)
  • Gebelikte tarama testlerindeki (ikili, üçlü vb) risk artışı
  • Gebelikte anormal ultrason bulgusu
  • Ailesel kanser öyküsü
  • Ailede genç kalp krizi, inme öyküsü ve pıhtılaşma bozuklukları
  • Mental retardasyon (Zeka geriliği)

  -    Otizm

             -     Kas hastalıkları

             -     Boy kısalığı

             -     Cinsiyet gelişim bozuklukları

         

Aşağıdaki linklerden merkezde çalışılan testlere ait tanıtım kitapçığına, test istem ve onam formuna ulaşabilirsiniz. Daha detaylı bilgi için merkezdeki Tıbbi Genetik Uzmanları ile irtibata geçiniz.

GHTM test tanıtım kitapçığı

GHTM istem ve onam formu
GHTM dış istem onam formu


  • KEA_7552.jpg
  • KEA_7525.jpg
  • KEA_7511.jpg
  • KEA_7508.jpg
  • KEA_7512.jpg
  • KEA_7516.jpg
  • KEA_7546.jpg
  • KEA_7530.jpg
  • KEA_7534.jpg
  • KEA_7540.jpg
  • KEA_7519.jpg
  • KEA_7522.jpg
  • KEA_7499.jpg